El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir no existe ninguna prueba específica de laboratorio que proporcione el diagnóstico definitivo. De entre las pruebas a realizar destacan la resonancia magnética nuclear cerebral o espinal, el estudio electromiográfico de la función neuromuscular y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. La prueba definitiva de la enfermedad puede tardar varios meses en alcanzarse, aún después de realizar todos los tests pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.

El diagnóstico ha de hacerlo un especialista en neurología evaluando el historial médico del paciente, tras realizar un completo examen y un electromiograma (EMG) para estudiar la salud de los nervios del cuerpo y de los músculos. Para ello hay que insertar electrodos dentro de los músculos que miden las señales eléctricas. Ocasionalmente se realiza biopsia de tejido muscular mediante anestesia local. También se pueden realizar pruebas genéticas.

Normalmente, un neurólogo se asegura antes de dar una noticia semejante. A veces no escogen la mejor manera de decirlo o no están muy familiarizados con este tipo de enfermedades; en este caso, tienes derecho a una segunda opinión. Busca un profesional interesado en el tema, con quien te lleves bien y al que puedas acudir cada vez que lo necesites. Seguro que otros afectados pueden orientarte sobre alguien así.